Geneettinen tutkimus: Onko terveytemme perinnöllinen?

Monille tiedemiehille epigeneettisyys on tällä hetkellä kaikkein jännittävin tutkimusalue. Vain: Useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet siitä. Mikä se on?

Susan Gasser: Genomin, geenien tai DNA: n lisäksi solumme sisältävät molekyylisiä biologisia tietoja, jotka ohjaavat geenejä. Haluatko solun luoda uusia soluja, välittääkö se aina molemmat? rakennussuunnitelmat, joten geenit ja ohjeet, joita näistä piirroksista käytetään. Se on siis yhteys ympäristön ja geenien välille, koska se määrittää, mitkä geenit ovat päällä ja mitkä geenit on kytketty pois päältä. Lähes identtisestä genomista huolimatta ihmiset ovat hyvin erilaisia, jopa identtisiä kaksosia, joilla on täsmälleen samat geenit. Epigenetics määrittää, mikä tekee meistä ainutlaatuisen yksilön. Se on ympäristön muotoinen. Se on kuin talo: geenit ovat talon piirustuksia, mutta onko se epigenome, joka tekee talosta ainutlaatuisen? värit, sisustus, taustakuva. Talo on aina vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa, myrsky voi vahingoittua tai se on maalattava uudelleen, voimme toimittaa huoneet uudelleen, mutta se on edelleen sama talo.

Eli meidän epigenomeemme on muuttuva, toisin kuin geenit?

Täsmälleen. Mitä me koemme, mitä syömme, mitä koemme, voi vaihtaa geenimme? DNA: n epigeneettisten kytkimien kautta, jotka päättävät, onko geeni aktiivinen vai ei. Se lisää tai poistaa pieniä molekyylejä, kuten metyyliryhmiä. Ulkoiset vaikutukset voivat muuttaa näitä epigeneettisiä markkereita ja siten yksittäisten geenien aktiivisuutta eliniän ajan. Toisin sanoen kokemuksistamme on olemassa molekyylimuisti. Se, että reagoimme ympäristöön, ei ole uusi. Mitä uutta: Ymmärrämme, miten kytkimet toimivat ja miten solu muistaa ne.

"Jos olisin tiennyt, kuinka kauan olisin elänyt, olisin ottanut parempaa huolta ruumiini."

Suuri askel eteenpäin, joka parantaa monien ihmisten terveyttä, eikö?

Edistyminen: kyllä, mutta terveyden parantaminen: valitettavasti ei vielä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että ne, jotka ovat kärsineet nälänhädästä tai jotka ovat saaneet vain vähän ruokaa kohdussa, myöhemmin tulevat ylipainoisiksi ja joilla on diabetes, koska aineenvaihduntasolut on ohjelmoitu uudelleen. Mitä voimme tehdä tämän estämiseksi? Miten voimme vaihtaa kemialliset kytkimet geeneihin? Muutamassa vuodessa, toivottavasti, voimme käyttää näitä tietoja sairauksien ehkäisemiseksi eikä hoitaa sitä ennen kuin se on jo hajonnut.

Se antaa meille paljon vastuuta elämästämme ...

Olemme aina meidän käyttäytymisemme ja geenien tuote. Jos syömme liikaa, tulemme rasvaksi. Jos liikkumme liian vähän, aineenvaihdunta hidastuu. On tärkeää, että epäterveellisellä elämäntavalla voi olla myös pitkäaikaisia ​​vaikutuksia! Kuulin kerran suurenmoisen lauseen satavuotiselta jazz-muusikolta: Jos olisin tiennyt, kuinka kauan elän, olisin ottanut parempaa huolta kehostani. Tämä on epigeneettisen viestin sanoma: me kaikki elämme pidempään, ja kehomme muistavat, mitä nyt teemme ja mitä olemme tehneet. Joten sinun pitäisi ajatella hyvin elämäntapasi pitkän aikavälin seurauksia? varsinkin kun elinikä on dramaattisesti laajentunut. Tänään syntyneet lapset elävät keskimäärin 82 vuotta, vanhempien keskimääräinen elinajanodote oli 63 vuotta. Mutta tämä henkilökohtainen vastuu on myös positiivinen: ne, jotka ovat syntyneet, joilla on taipumus ylipainoon, voivat paeta tästä kohtalosta, jos hän muuttaa elämäänsä, syö erilaisia ​​tai junia enemmän.

Välitämmekö nämä epigeneettiset muutokset lapsillemme?

Normaalisti epigeneettiset merkit poistetaan lannoituksen aikana. Mutta jotkut geenit säilyvät ja siirtyvät jälkeläisille. Toistaiseksi tiedämme 15 tai 20 geeniä, jotka tekevät niin, mutta saattaa olla enemmän.

Voisiko tämä olla motivoiva syy elää terveempää, tehdä enemmän ennaltaehkäisyä? Yhtäkkiä emme enää tee sitä vain itsellemme vaan lapsillemme ja lapsenlapsillemme.

Tämä on erittäin tärkeä viesti! Siellä on siirto sukupolvesta toiseen. Tämä on erityisen tärkeää raskaana oleville naisille, koska heidän ruokavalio raskauden aikana voi vaikuttaa vastasyntyneen epigenomiin. Toisen maailmansodan jälkeen Pohjois-Ruotsissa on hyvin tunnettu tutkimus väestöryhmästä. Tässä kylässä oli useita vakavia talvia, joissa oli pitkät nälänhädät. Lapset kuitenkin syntyivät ajoissa. Heillä oli merkittävästi suurempi sydän- ja verisuonitautien sairaus. Yksi selitys on, että jotain muuttunut epigenomessa tämän nälkävaiheen aikana ja että tämä muutos siirrettiin.Tiedämme, ettei mikään geenimutaatio ollut ratkaiseva, koska ilmiö vaikutti moniin perheisiin, jotka eivät olleet yhteydessä toisiinsa. Tätä tutkimusta käytetään usein argumenttina, joka osoittaa, että vaikuttamme lastenlastemme elämään elämäntapamme kanssa.

Raskaus on ilmeisesti erittäin herkkä jakso epigeneettisissä muutoksissa ...

Ravintolisien, kuten foolihapon liiallinen saanti voi vaikuttaa epigenomiin, tiedämme hiiren tutkimuksista. Erityisissä hiirikannoissa turkin väri muuttui foolihapon aiheuttamien epigeneettisten muutosten vuoksi. Emme vielä tiedä, mitä muuta on mahdollista, mutta tiedämme, että terveellinen elämäntapa voi vaikuttaa jälkeläisemme elämään.

Onko epigeneettinen lääke muuttunut?

Epigeneettisten merkkien avulla pystymme diagnosoimaan taudit tarkemmin ja ehkä kehittämään uusia hoitoja. Ihmisen genomi on täysin salattu, suurin osa geeneistä tunnetaan niiden rakenteessa ja toiminnassa ja niillä on suuri yhteisymmärrys kaikissa ihmisissä: olemme 99,98 prosenttia identtisiä. Erilaisten ja sairautta aiheuttavien geenien löytäminen kestää useita vuosia. Nyt me kaikki voimme järjestää genomimme, elämämme rakennussuunnitelman, muutaman tuhannen euron arvosta.

Oliko sinulla tutkittu asiaa?

Ei, koska tämä tieto antaa harvoin yksiselitteisiä vastauksia, koska meillä on aina kaksi geeniä, yksi isältä ja toinen äidiltä, ​​emmekä koskaan tiedä, onko terve tai mahdollisesti patogeeninen geeni määräävä. On hyvin harvinaista periä mutaatio, joka aiheuttaa sairautta molemmilta vanhemmilta. Vain epigeneettinen analyysi kertoo, mikä geeni on päällä. Puhdas geenisekvensointi voi tarpeettomasti pelotella meitä, jos meillä on mutaatio, mutta sillä ei ole vaikutusta, koska geeni on suljettu. Vasta silloin, kun tiedämme genomin ja epigenomin, voimme tehdä hyvin tarkkoja ennusteita siitä, lisääkö mutaatio esimerkiksi riskiä sairastua rintasyöpään. Nämä tiedot voidaan jo saada, mutta se maksaa yli 100 000 euroa.

Mutta se on mahdollista?

Kyllä, ja tulevaisuudessa tämä hinta laskee. Ja tietysti ymmärrämme paremmin ja paremmin, mitä epigenome tarkoittaa. Genomista ja epigenomista saatujen tietojen perusteella lääkärit pystyvät diagnosoimaan paremmin, mitä meiltä puuttuu ja mikä hoito on tarkoituksenmukaista.

Mitä siinä on meille?

Esimerkiksi suuri joukko kiinalaisia ​​kärsii C-hepatiitti-infektiosta. Hoito interferonilla on kallista ja sillä on voimakkaita sivuvaikutuksia. Lisäksi vain puolet ihmisistä reagoi huumeeseen, ja et tiedä miksi se on. Niinpä suuri osa potilaista kärsii kallisista haittavaikutuksista, jotka ovat kalliita ja eivät voi auttaa. Epigeneettisen profiilin avulla voimme ehkä selvittää, miksi se toimii joillakin ihmisillä eikä muilla, ja sitten vain niillä, jotka pitävät sitä vaikuttavana. Lääke muuttuu tarkemmaksi, yksilöllisemmäksi, älykkäämäksi, sitä kutsumme henkilökohtaiseksi lääkkeeksi. Emme ainoastaan ​​tunnista sairauksia, vaan tarkastelemme myös geneettistä ja epigeneettistä profiilia, joka kertoo, miten me reagoimme hoitoihin.

Milloin se on?

Viiden tai kymmenen vuoden kuluttua joissakin syöpissä. Viiden vuoden kuluessa pystymme tunnistamaan kasvain geneettisen ja epigeneettisen sormenjäljen monille syöpille. Seuraava askel on kehittää tehokkaampia lääkkeitä. Epigeneettinen profilointi mahdollistaa myös lääkealan yritysten valita potilaat kliinisissä tutkimuksissa, joille lääke sopii.

Onko työsi ja tutkimussi muuttanut sinut ja elämäntapaasi?

Kyllä, olen enemmän tietoinen epäterveellisen elämäntavan riskistä. Ja siksi kiinnitän enemmän huomiota itseeni.

Susan Gasser, syntynyt vuonna 1955 Yhdysvalloissa, on molekyylibiologian professori. Hän johtaa Friedrich Miescher -laitosta Baselin yliopistossa ja on Euroopan komission tiede- ja teknologianeuvoston jäsen.

Zeitgeist: Moving Forward (2011) (Huhtikuu 2024).