saada hyvin
Saattaa 5, 2024

Yhdessä on monia, mutta kaikki ovat enimmäkseen yksin

Fabryn tauti: "Tulet hulluksi potilaaksi"

Helene Kolwe *, 48, on aina ollut hyvä tunne keholleen. Hän oli pitkään kilpailukykyinen urheilija: hän pyöräili 30-luvun puoliväliin saakka ja myöhemmin tuli kesän hiihtokouluttajaksi. Vielä hämmästyneempi hän oli huomatessaan vuonna 2006, ettei hän yhtäkkiä ollut niin voimakas, että hän oli aina huimausta. Sinistä hän sai haiman tulehduksen, mutta ilman tälle taudille tyypillistä kipua.

Jossain vaiheessa hänen pulssinsa ei tullut lepoon urheilun jälkeen. Hänen sydämensä pyöri kuin hullu. Hän meni internistiin, joka arvasi, että se voisi olla ensimmäisiä merkkejä vaihdevuodesta. "Joulukuussa 2008 yllätin yhtäkkiä koulutuksen aikana, ikään kuin joku olisi vetänyt maahan jalkojeni alla," sanoo Helene Kolwe. "Sen jälkeen en voinut enää nostaa käteni kunnolla."

Helene Kolwe * vietti vuosia etsimään oikeaa diagnoosia - hänellä on geneettinen vika.

Se on vuoden pituisen odysseyn alku, joka löytää vastauksen kysymykseen siitä, mikä hänen kanssaan on vikaa. Tammikuussa 2009 diagnosoidaan herniated levy, jota käytetään - ja on iloinen: "Lopuksi sain selityksen valituksilleni." Mutta kuntoutuksessa hänen lihaksensa alkoivat yhtäkkiä vääntyä koko kehoon, yksi käsi oli vielä täysin ilman voimaa. Ystävällinen lääkäri mitasi vihdoin hermojensa johtumisnopeuden. Ja todellakin: Jotain oli väärässä.

Hän teki tapaamisen yliopistollisessa sairaalassa, hänen piti odottaa kolme kuukautta. "Kun olin vihdoin istunut neurologin edessä, hän tuskin katsoi minua, vain lähtien läpi kansioni, joka oli täynnä asiakirjoja", sanoo Helene Kolwe. Hän kertoi hänelle hänen hengenahdistuksestaan ja sydämen rytmihäiriöistään, joita ei voida hallita. "Muutaman lauseen jälkeen lääkärillä oli diagnoosi valmis: se oli psyko-orgaaninen, minulla oli paniikkikohtauksia, olin sanaton ja vihainen."

Usein hän odottaa kuukausia tapaamisia varten, tapaa lääkäreitä, jotka ovat jo luoneet vankan lausunnon, ennen kuin puhutaan hänelle. Jälleen kerran hän kohtaa myös puhtaan avuttomuuden ja viitataan edelleen. Jälleen kerran hän on nolla.

Vuonna 2010 hän lopulta auttoi magneettiresonanssitomografiaa ensimmäiseen kappaleeseen: Kuvat osoittivat valtimoiden laajentumista, joka painaa osan aivostaan. Kun Helene Kolwea käytetään, kirurgi havaitsee, että valtimo on laajentunut ja kääntynyt ja kasvanut aivokierrokseksi kymmenen senttimetrin etäisyydellä. Et voi ratkaista niitä.

Kuukausien jälkeen hän saa viestin: epäillään Fabryn tauti.

Samaan aikaan Helene Kolwe on joutunut luopumaan työstään palliatiivisena asiantuntijana, hänellä ei ole voimaa tehdä niin. Hänen koko kehonsa kouristuu yöllä, joskus tunteja. "En aio antaa sen mennä, minulla on aina ollut hevonen", hän sanoo. "Mutta mieheni ottaa sairauden hyvin."

Itsepalveluliiton kautta Helene Kolwe löytää vihdoin asiantuntijan, joka hoitaa tapauksensa yhdessä muiden lääkäreiden kanssa. Kuukausien jälkeen hän saa viestin sähköpostitse: epäilty Fabryn tauti, harvinainen metabolinen häiriö. Se voi puuttua messengeristä, joka pitää alukset yhdessä, siis aivojen lisääntymistä. Münsterin Morbus Fabry Centerissä hänellä on geneettinen testi; Vuoden 2012 lopussa hänellä on lopulta lopputulos.

Sillä on lajike, joka puolestaan esiintyy vain viidessä prosentissa kaikista Fabry-taudin potilaista. Asiantuntijoiden joukossa on kuitenkin kiistetty, voiko tämä geneettinen vika olla erillinen tauti - tai jos se olisi koskaan sairastunut. Tämä diagnoosi on yhtä epämääräinen kuin mitä hän on kuullut viime vuosina. "Tulet hulluksi potilaaksi", sanoo Helene Kolwe. "Sinulla on jotain, mutta sinulla ei ole sitä." Niille ei kuitenkaan ole mitään hoitoa; vain fysioterapia on hänelle hyvä.

Haku jatkuu joka tapauksessa. Kysymys kuuluu, ehkä toinen sairaus voi aiheuttaa hänen oireita. Helene Kolwe on täynnä toivoa: hän on sittemmin tavannut lääkärin, joka on todella kiinnostunut hänen tapauksestaan. "Ehkä hän voi laittaa kaikki kappaleet yhteen."

* Muokkaaja muutti nimen

Guillain-Barré-oireyhtymä: "Olin kaatunut yhdestä päivästä toiseen"

Se, mitä Sibylle Voelker on kokenut, ei ole hänelle enää näkyvissä. Voi vain ihmetellä pieniä asioita, kuten joka kerta kun hän haukottelee, hänen vasen silmänsä lähestyy. Viisi vuotta sitten 43-vuotias laulaja sairastui hyvin harvinaisen tulehduksellisen hermoston häiriöön, jonka tarkka syy ei ole tiedossa, mutta joka voi johtua kylmästä kylmyydestä, rokotteesta tai ruoansulatuskanavan infektiosta - ja me kaikki voi tavata.

Kolmen viikon ajan hän oli tehohoidossa; hänen vanha voima ei ole vielä täysin toipunut. "Se alkoi joulupäivinä, jalat ja kädet pistelöivät ja jalkani kylmyivät", sanoo Sybille Voelker. "Ajattelin, että tämä liittyi vapaapäivien stressiin ja heikentyneeseen immuunijärjestelmään." Tuolloin hänellä oli viiden kuukauden ikäinen lapsi ja kolmevuotias tytär, joka toi jatkuvasti kotiin joitakin lastentarha-infektioita.

Sibylle Voelker sairastui harvinaiselle hermostolle - todennäköisesti infektion takia.

Muutamassa päivässä hänen tilansa paheni, tapahtui halvaus. "En voinut kävellä enää, vain indeksoida, enkä voinut hoitaa vauvaa enää", hän sanoo. Hänen miehensä otti hänet hätätilaan. Ja hän oli onnekas.

Koska tilastollisesti vain yksi tai kaksi ihmistä kärsii 100 000 ihmisestä, lääkärit diagnosoivat nopeasti, mitä heillä oli: Guillain-Barré-oireyhtymä. Sairaus, jossa kehon oma immuunijärjestelmä hyökkää ja tuhoaa hermojen suojakerroksen. Koska paralyysi voi vaikuttaa myös hengityselimiin, Sibylle Voelker viedään tehohoitoyksikköön. Muutama tunti myöhemmin puolet hänen kasvonsa halvaantui, hän vain nauroi. "Olin kaatunut ulos päivittäin", hän sanoo.

Kolmen viikon ajan hän ei enää näe tytärtään, hänellä on suuri kipu selkäydintä pitkin ja tuskin voi nukkua. Se täytyy kääntää puolen tunnin välein. Kärsivällisyys on maaginen sana, lääkärit kertovat hänelle jatkuvasti. Mutta huumeet auttavat häntä. Ja vaikeuksissa, hän alkaa kävellä uudelleen: Rehabissa hän taistelee pyörätuolista kävelijälle ja kävelykeppeille.

Vietin melkein puolitoista vuotta sohvalla.

Kun hän tulee kotiin klinikalta lähes kolmen kuukauden kuluttua, hänellä ei vieläkään ole mitään voimaa. "Vietin melkein puolitoista vuotta sohvalla", sanoo Sibylle Voelker. "Olen aina ollut niin aktiivinen henkilö." Aluksi hän nukkuu kaksitoista tuntia päivässä. Koti auttaa häntä aluksi, mutta ennen kaikkea auttaa häntä ystäviä, sukulaisia ja hänen miehensä.

Vaikka useimmat GBS-potilaat toipuvat vähitellen, paralyysi ja emotionaalinen ahdistuneisuus saattavat jäädä jälkeen. Sibylle Voelker oli onnellinen. Hänen sairautensa on parantunut, myös siksi, että diagnoosi tehtiin niin aikaisin, että hänelle kerrottiin. Ja silti hän joutui muuttamaan elämäänsä ja peruuttamaan paljon siitä, mitä hän aina teki. Illalla hänen akkunsa on tyhjä, hän alkaa tainnuttaa tänään tai tuntuu kihelmöivältä jaloiltaan, kun hänet korostetaan.

Aina jouluna, muistot, pelot palaavat, että heidät voitaisiin heittää uudelleen radalle. Jopa hänen vanhempi tyttärensä ei ole voittanut kokemusta pitkään. Mutta Sibylle Voelker tietää: "Periaatteessa voin olla kiitollinen siitä, että olen palannut niin hyvin elämässä."

Ullrich-Turnerin oireyhtymä: "Minä johdan normaalia elämää"

Jos kysyt Inge Feineria, 40, jos hän tuntee olevansa sairas, hänen täytyy ajatella hetken. Ei, hän sanoo. "Se on vain pieni ominaisuus." Hänen työstään kirjanpitäjänä tällä ominaisuudella ei ole merkitystä, hän sanoo. Työnantaja ei tiedä siitä. Inge Feiner on hieman pienempi kuin muut ihmiset, 147 senttimetriä, hänen kudoksensa on vähemmän tiukkaa, hänen ruumiinsa tuottaa liikaa imusoluja, joten sen tulee säännöllisesti imeytyä imukudokseen ja monien maksatietojen vuoksi ihonlääkärille. Maksan ja munuaisten arvot voidaan testata säännöllisesti. "Minulla on muutama lääkärin käytävä", hän sanoo, "mutta muuten normaali elämä." Hän ei halua vammaiskorttia, sillä muilla uhreilla on hänet.

Inge Feiner *: lla on harvinainen kromosomihäiriö.

Ilmeisesti Inge Feinerin erikoisuus ei ole. Se on niiden kromosomien erikoisuus. Kahden X-kromosomin sijasta se sisältää vain yhden X: n joissakin soluissa ja toisissa myös Y: n osia, jotka aiheutuvat luonnonhimo. Ullrich-Turnerin oireyhtymä on yleisin kromosomaalinen häiriö naisten alkioissa. 98 prosenttia kuolee kohdussa.

Jotkut raskaana olevista naisista päättävät saada abortin, kun he saavat diagnoosin. On arvioitu, että vain yksi 2500: sta Turner-syndrooman tytöstä on syntynyt. Kuinka voimakkaasti tämä oireyhtymä ilmaistaan jokaiselle. Useimmilla potilailla on kehittymättömiä munasarjoja ja suurempi kilpirauhas- ja sydänsairausriski sekä diabetes. Niiden elinajanodote on kuitenkin tilastollisesti alhainen parhaimmillaan.

Muut kypsyivät, ja tajusin, että olen erilainen

Inge Feiner oli aina yksi pienimmistä lapsista. Mutta koska hänen vanhempansa eivät ole suuria, kukaan ei ole miettinyt. 15-vuotiaana sääntö oli vielä odottamassa, ja lääkäri neuvoi kärsivällisyyttä. "Muut saivat kypsemmän, ja tajusin, että olen erilainen", Inge Feiner sanoo. Kun hän oli 18-vuotias, geneettinen testi antoi hänelle selkeyden. "Minulle maailma romahti", hän sanoo."Halusin jo saada lapsia kerran." Hänen äitinsä halasi häntä, mutta diagnoosista ei puhuta kotona.

Lääkäri määrää hänelle hormoneja, joita hänen ruumiinsa ei tuota, vuoden kuluessa hän kulkee murrosiässä. Hänen on nieltävä yksi tabletti päivittäin vaihdevuodet. Hän rakastuu, johtaa suhteita, naimisiin. Miehensä kanssa hän suunnittelee lapsen adoptointia, mutta kun avioliitto epäonnistuu, hän luopuu unesta raskaalla sydämellä. Ne, jotka vahvistavat heitä, ovat naisia itsepalveluryhmästä. Hän on siitä tyytyväinen. "En olisi koskaan tavannut näitä ystäviä muuten."

* Muokkaaja muutti nimen

Mitkä ovat harvinaiset sairaudet?

Taudin katsotaan olevan harvinaista, jos se vaikuttaa enintään viiteen jokaista 10 000 ihmistä Euroopan unionissa. Noin neljä miljoonaa ihmistä Saksassa elää harvinaisen sairauden kanssa. Kokonaisuudessaan harvinaiset ovat yhtä yleisiä kuin yksi yleisimmistä sairauksista.

7 000 - 8 000 tautia luokitellaan harvinaisiksi. Niillä on usein hyvin vähän yhteistä: hyvin erityiset aineenvaihdunta- ja reumaattiset sairaudet sekä polttovammat ja lasten syöpä. Useimmat näistä taudeista ovat kroonisia, usein vakavia ja niihin liittyy rajoitettu elinajanodote. Noin 80 prosenttia on geneettisesti määriteltyjä.

Yksi suurimmista ongelmista sairastuneille on löytää lääkäreitä, jotka tuntevat heidän tilansa. Diagnoosi tehdään keskimäärin seitsemän vuoden kuluttua. Lääkkeitä, jos sellaisia on, ei usein hyväksytä näissä erityistapauksissa.

Viime aikoina liittovaltion hallitus, kroonisten harvinaisten sairauksien liitto (ACHSE e.V.), on 120 potilasjärjestön yhdistys, ja lisäksi 25 allianssikumppania on laatinut kansallisen toimintasuunnitelman. Siinä kuvataan 52 toimenpidettä, joilla pyritään parantamaan harvinaisten sairauksien hoitoa. Yksi tavoite on esimerkiksi tehdä reittejä erikoiskeskuksiin ja päteviin hoitovaihtoehtoihin läpinäkyviksi ja helposti saataviksi. Luodaan esimerkiksi uusi tietoportaali.

Useimmille kärsiville ei ole parannuskeinoa. "Mutta on tärkeää, että hän saa diagnoosin", sanoo tohtori Christine Mundlos, joka työskentelee lääkärinä AXIS: lle. "Diagnoosi luo selkeyttä ja edistää asianomaisen henkilön ja hänen sosiaalisen ympäristönsä hyväksymistä." Ne, joilla on diagnoosi, voivat aktiivisesti viedä elämänsä omiin käsiinsä, etsiä asiantuntijoita ja mahdollisia hoitomuotoja, puhua muille ihmisille, ja tuntea hieman vähemmän yksin.

Ohjeita ja tietoa tarjoaa myös harvinaisten sairauksien tietokanta Orphanet, joka sisältää tietoa lääkkeistä, tutkimushankkeista, tutkimuksista, ohjeista, itsepalveluorganisaatioista ja ammattilaisista.